04 Μαρ Γονίδια και νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Οι Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές είναι διαταραχές, οι οποίες εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία επηρεάζοντας συμπεριφορές σημαντικές για τη φυσιολογική αλληλεπίδραση των παιδιών στο σχολείο και τις κοινωνικές περιστάσεις (American Psychiatric Association, 2015). Μερικές από αυτές (διανοητικές αναπηρίες) επηρεάζουν διάφορους τομείς, ενώ άλλες (μια συγκεκριμένη μαθησιακή διαταραχή) εμφανίζουν περιορισμένα αποτελέσματα (American Psychiatric Association, 2015).
Τα τελευταία χρόνια μια πληθώρα μελετών προσπαθεί να εντοπίσει τα γονίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση των Νευροαναπτυξιακών Διαταραχών και να αποδείξει ότι η συνύπαρξή τους εδράζεται σε έναν κοινό γενετικό παράγοντα (Νησιώτου & Βλάχος 2014). Έχει βρεθεί πως υπάρχουν γενετικοί τόποι ευπάθειας, οι οποίοι είναι πιθανό να περικλείουν γονίδια, τα οποία επηρεάζουν μία δεξιότητα (Νησιώτου & Βλάχος 2014). Επιπλέον, ευρήματα μελετών έδειξαν πως υπάρχει μια γενετική επικάλυψη μεταξύ των ΝΑΔ (Νησιώτου & Βλάχος 2014). Η γενετική επικάλυψη αφορά γειτονικά γονίδια, όπου η νουκλεοτιδική αλληλουχία του ενός γονιδίου επικαλύπτεται μερικώς από του άλλου (Fukuda et al, 1999).
Συγκεκριμένα, έρευνες απέδειξαν ότι το γονίδιο DCDC2, υπεύθυνο για τη Δυσλεξία, μπορεί να οδηγήσει και στη Διαταραχή της Προσοχής (Νησιώτου & Βλάχος 2014). Το γονίδιο CMIP, υπεύθυνο για την εμφάνιση των Αναπτυξιακών Διαταραχών του Λόγου, βρέθηκε και στη Δυσλεξία (Νησιώτου & Βλάχος 2014). Γενετικές μελέτες σε δίδυμα έδειξαν ότι υπάρχει κοινή γενετική βάση ανάμεσα στη ΔΕΠΥ και σε δυσκολίες αποκωδικοποίησης και ανάμεσα στη ΔΕΠΥ και τη Δυσορθογραφία (Αντωνίου & Πολυχρόνη, 2011). Επιπλέον, ορισμένες περιοχές, οι οποίες σχετίζονται με τη ΔΕΠΥ ή τη Δυσλεξία, σχετίζονται, επίσης, με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, όπως είναι ο αυτισμός (Germanò et al, 2010). Όπως προτείνουν ορισμένες μελέτες, οι περιοχές των χρωμοσωμάτων 6q, 2q, 3p και 15q είναι πιθανό να περιέχουν γονίδια κινδύνου για αυτισμό (Germanò et al, 2010). Τέλος, σε έρευνα γονιδιακής σύνδεσης σε 204 οικογένειες και 270 ζεύγη αδελφών εντοπίστηκαν δύο περιοχές, οι οποίες είναι πολύ πιθανό να φιλοξενήσουν γονίδια για ΔΕΠΥ (16p13, 17p11) εκ των οποίων η 17p11 περιλαμβάνει και τον αυτισμό (Ogdie et al, 2003).
Συμπερασματικά, οι Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές έχουν κάποια κοινή γενετική βάση, εξαρτώνται όμως και από περιβαλλοντικούς παράγοντες Η διατροφή, οι τοξικές ουσίες μπορούν να επηρεάσουν τη δομή των γονιδίων (Νησιώτου & Βλάχος 2014).